Симптоми на SMA Симптомите на SMA и кога се появяват за първи път зависят от вида SMA, който имате.Типичните симптоми включват:
- флопи или слаби ръце и крака
- проблеми с движението – като затруднено седене, пълзене или ходене
- потрепване или разклащане на мускулите (треперене)
- проблеми с костите и ставите – като необичайно извит гръбначен стълб (сколиоза)
- проблеми с преглъщането
- затруднено дишане
SMA не влияе върху интелигентността и не причинява обучителни затруднения .Видове SMAИма няколко вида SMA, които започват на различна възраст. Някои видове причиняват по-сериозни проблеми от други.Основните видове са:тип 1 – развива се при бебета на възраст под 6 месеца и е най-тежкият типтип 2 – появява се при бебета на възраст 7-18 месеца и е по-малко тежък от тип 1тип 3 – развива се след 18-месечна възраст и е най-малко тежкият тип, засягащ децататип 4 – засяга възрастни и обикновено причинява само леки проблемиБебетата с тип 1 рядко оцеляват след първите няколко години от живота. Повечето деца с тип 2 оцеляват до зряла възраст и могат да живеят дълго, пълноценно. Типове 3 и 4 обикновено не влияят върху продължителността на живота.
Прочетете повече за видовете SMA .Лечения за SMAПонастоящем не е възможно да се излекува SMA, но текат изследвания, за да се намерят възможни нови лечения.Налице е лечение и подкрепа за справяне със симптомите и за подпомагане на хората с SMA да имат възможно най-доброто качество на живот.Лечението може да включва:упражнения и уреди за помощ при движение и дишанеепруветки за хранене и съвети за диетатабрекети или операция за лечение на проблеми с гръбначния стълб или ставитеВъв вашата грижа могат да бъдат включени редица здравни специалисти, включително лекари специалисти, физиотерапевти, ерготерапевти и логопеди.
Прочетете повече за лечението на SMA .Тестове за SMAГенетичният проблем, който причинява SMA, се предава на дете от родителите му.Говорете с личния си лекар, ако планирате бременност и:имали сте дете с SMA предиимате анамнеза за състоянието във вашето семействовашият партньор има анамнеза за състоянието в семейството им
Вашият общопрактикуващ лекар може да ви насочи към генетичен съветник, за да обсъдите риска от състоянието, засягащо бъдеща бременност, и всички тестове, които можете да направите.
Ако сте бременна и има вероятност бебето ви да има SMA, могат да се проведат тестове, за да се провери дали ще се роди с това състояние.
Тестове могат да се правят и след раждането, за да се диагностицира SMA при деца и възрастни.
Прочетете повече за тестовете за SMA .Как се наследява SMAВ повечето случаи дете може да се роди със SMA само ако и двамата им родители имат дефектен ген, който причинява състоянието.Родителите обикновено няма да имат SMA, което е известно като „превозвач“. Около 1 на всеки 40 до 60 души е носител на основния дефектен ген, който причинява SMA.Ако двама родители, които са носители, имат бебе, има:1 от 4 (25%) има шанс детето им да има SMA1 от 2 (50%) шанс детето им да бъде носител на дефектния ген, но няма да има SMA1 от 4 (25%) има шанс детето им да няма SMA и да не е носител
Някои по-редки видове SMA се наследяват по малко по-различен начин или може изобщо да не се предадат. SMA Support UK има повече информация за това как се наследява SMA .
Говорете с Вашия лекар или личен лекар, ако вие или вашият партньор имате семейна история на SMA и се притеснявате, че децата ви могат да го получат.Допълнителна информация и съвети
Благотворителната организация Spinal Muscular UK може да предостави повече информация и съвети за хората с SMA, техните семейства и техните гледачи.Информация за вас или вашето детеАко вие или вашето дете имате гръбначно-мускулна атрофия, вашият клиничен екип ще предаде информация за вас или вашето дете на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.
